Mutasi dalam gen ini dikaitkan dengan sindrom Pendred, bentuk kecacatan pendengaran bergejala yang paling biasa, dan sebuah penyakit autosom resesif. Sindrom Pendred dicirikan oleh goiter tiroid dan pembesaran saluran air vestibul yang mengakibatkan pekak. Walau bagaimanapun, sungguhpun diekspresikan dalam buah pinggang, individu dengan sindrom Pendred tidak menunjukkan sebarang kecacatan asid-bes yang berkaitan dengan buah pinggang, atau keabnormalan isi padu di bawah keadaan lazim. Ini mungkin hasil daripada pengangkut bikarbonat atau klorida lain dalam buah pinggang yang mengimbangi sebarang kehilangan fungsi pendrin. Hanya dalam situasi kekurangan garam atau alkalosis metabolisme melampau, atau dengan penyahaktifan kopengangkut natrium-klorida, gangguan cecair dan elektrolit hadir dalam pesakit.[15] SLC26A4 mempunyai homologi yang tinggi dengan SLC26A3; mereka memiliki struktur genom yang serupa, dan gen ini terletak di 3' gen SLC26A3. Protein yang dikodkan mempunyai homologi dengan pengangkut sulfat.[3]

Satu lagi peranan pendrin yang kurang difahami ialah dalam hiperkereaktifan saluran pernafasan dan keradangan seperti semasa serangan asma dan tindak balas alahan. Ekspresi pendrin dalam paru-paru meningkat sebagai tindak balas kepada alergen dan kepekatan tinggi IL-13,[16][17] dan ekspresi melampau pendrin membawa kepada keradangan saluran pernafasan, hiperkereaktifan dan peningkatan penghasilan mukus.[18][19] Gejala-gejala ini mungkin terbit daripada kesan pendrin terhadap kepekatan ion bendalir permukaan saluran, dan mungkin menyebabkan bendalir menjadi kurang terhidrat.[20]